Порфирия: симптомы, диагностика, лечение

Каждому врачу в своей практике приходилось, наверное, сталкиваться с жалобами на чувствительность кожи к солнечным лучам.

Зачастую таким больным ставится диагноз «фотодерматоз», даются рекомендации по режиму пребывания на солнце и способам защиты.

Но если данных врачом рекомендаций недостаточно для решения проблемы фотодерматоза и пациент чувствует себя все хуже, а со временем кожа покрывается шрамами и изъязвлениями, то в дифференциальную диагностику рекомендуется включить порфирию.

Симптоматика

Для этого у пациента необходимо выявить сочетание трех основных клинических симптомов порфирии:

• Боль в животе или спазмы (при некоторых формах заболевания)
• Светочувствительность, сопровождающаяся отеком, гиперемией, рубцами на коже, сыпью, волдырями
• Нарушения в работе нервной системы и мышц (судороги, психические нарушения, повреждение нервов).

При сборе анамнеза пациента с подозрением на порфирию следует расспросить о симптомах нейровегетативного криза в прошлом, особенностях результатов лабораторных исследований мочи (наличие в каком-либо из них красного окрашивания).

Другие симптомы порфирии могут включать:

• Мышечные боли
• Мышечную слабость или паралич
• Онемение или покалывание
• Боль в руках и ногах
• Боль в спине
• Изменения личности

После постановки предварительного диагноза порфирии следует провести специальные диагностические мероприятия.

Диагностика

• Качественный тест мочи с реактивом Эрлиха на избыток ПБГ
• Определение общих порфиринов (ОП), ПБГ, АЛК в моче. Норма: ОП≤0,15 мг/л; ПБГ — 2 мг/л; АЛК — 4,5 мг/л Определение ОП в кале. Норма: < 200 нмоль/г сухого веса
• Определение активности фермента ПБГ-дезаминазы (ОПП), копропорфириноген-оксидазы (НК) и протопорфириноген-оксидазы (ВП)
• Электролиты (гипонатриемия)
• Проведение молекулярного анализа ДНК
• Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости и малого таза (для дифференциальной диагностики)
• Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Вероятность диагностики порфирий высока во время острого периода заболевания. Только в этот период легко обнаружить повышенную экскрецию порфиринов и их предшественников.

В период выздоровления и ремиссии эти показатели часто нормализуются, и ретроспективно поставить диагноз бывает затруднительно. Таким образом, основным достоверным и постоянным методом диагностики любой формы порфирии является молекулярный анализ ДНК пациента.

Лечение

• Отмена порфобилиногенных препаратов и назначение диеты
• Терапия препаратами гема — аргинатом гемина
• Глюкоза (10% раствор, 300-400 г, парентерально капельно)
• Трансфузии эритроцитарной массы, хелаты
• Плазмаферез с извлечением более литра плазмы два раза в неделю, курс лечения – 6-10 процедур. Замещение объема удаляемой плазмы производится 10% раствором глюкозы, растворами альбумина и свежезамороженной плазмы
• Делагил (больным с сывороточными вирусными инфекциями), курс лечения – 6 месяцев
• Профилактика повторных приступов, связанных с менструальным циклом: рилизинг-гормон лютеинизирующего гормона (синарел, золадекс), прием пероральных контрацептивов (овидон, ригевидон)

• Производные АТФ: рибоксин, фосфаден
• Сандостатин в сочетании с плазмаферезом
• Лечение сопутствующей инфекционной и аутоиммунной патологии
• Спленэктомия
• Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или печени
• Защита кожных покровов от солнечного света
• β-каротин и морковный сок
• Лечебная физкультура, массаж

Профилактика

Рекомендуется всем больным иметь при себе памятку или браслет с указанием на наличие у них порфирии для предотвращения введения опасных лекарственных препаратов (в том числе анестетиков) при несчастных случаях.

Несмотря на то, что порфирии не являются широко распространенными заболеваниями, мировое медицинское сообщество предлагает врачам, в чью сферу ответственности входит курация таких пациентов, информационную и консультативную поддержку – Фонд Порфирия, Европейская инициатива Порфирия – EPI и другие.

Целью этих организаций является обмен опытом между странами в попытке выработать общий подход к управлению порфирией.

doclvs.ru