10-12-23; просмотров + 68
Порфирия: симптомы, диагностика, лечение
Каждому врачу в своей практике приходилось, наверное, сталкиваться с жалобами на чувствительность кожи к солнечным лучам.
Зачастую таким больным ставится диагноз «фотодерматоз», даются рекомендации по режиму пребывания на солнце и способам защиты.
Но если данных врачом рекомендаций недостаточно для решения проблемы фотодерматоза и пациент чувствует себя все хуже, а со временем кожа покрывается шрамами и изъязвлениями, то в дифференциальную диагностику рекомендуется включить порфирию.
Симптоматика
Для этого у пациента необходимо выявить сочетание трех основных клинических симптомов порфирии:
- Боль в животе или спазмы (при некоторых формах заболевания)
- Светочувствительность, сопровождающаяся отеком, гиперемией, рубцами на коже, сыпью, волдырями
- Нарушения в работе нервной системы и мышц (судороги, психические нарушения, повреждение нервов).
При сборе анамнеза пациента с подозрением на порфирию следует расспросить о симптомах нейровегетативного криза в прошлом, особенностях результатов лабораторных исследований мочи (наличие в каком-либо из них красного окрашивания).
Другие симптомы порфирии могут включать:
- Мышечные боли
- Мышечную слабость или паралич
- Онемение или покалывание
- Боль в руках и ногах
- Боль в спине
- Изменения личности
После постановки предварительного диагноза порфирии следует провести специальные диагностические мероприятия.
Диагностика
- Качественный тест мочи с реактивом Эрлиха на избыток ПБГ
- Определение общих порфиринов (ОП), ПБГ, АЛК в моче. Норма: ОП≤0,15 мг/л; ПБГ — 2 мг/л; АЛК — 4,5 мг/л Определение ОП в кале. Норма: < 200 нмоль/г сухого веса
- Определение активности фермента ПБГ-дезаминазы (ОПП), копропорфириноген-оксидазы (НК) и протопорфириноген-оксидазы (ВП)
- Электролиты (гипонатриемия)
- Проведение молекулярного анализа ДНК
- Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости и малого таза (для дифференциальной диагностики)
- Магнитно-резонансная томография (МРТ)
Вероятность диагностики порфирий высока во время острого периода заболевания. Только в этот период легко обнаружить повышенную экскрецию порфиринов и их предшественников.
В период выздоровления и ремиссии эти показатели часто нормализуются, и ретроспективно поставить диагноз бывает затруднительно. Таким образом, основным достоверным и постоянным методом диагностики любой формы порфирии является молекулярный анализ ДНК пациента.
Лечение
- Отмена порфобилиногенных препаратов и назначение диеты
- Терапия препаратами гема — аргинатом гемина
- Глюкоза (10% раствор, 300-400 г, парентерально капельно)
- Трансфузии эритроцитарной массы, хелаты
- Плазмаферез с извлечением более литра плазмы два раза в неделю, курс лечения – 6-10 процедур. Замещение объема удаляемой плазмы производится 10% раствором глюкозы, растворами альбумина и свежезамороженной плазмы
- Делагил (больным с сывороточными вирусными инфекциями), курс лечения – 6 месяцев
- Профилактика повторных приступов, связанных с менструальным циклом: рилизинг-гормон лютеинизирующего гормона (синарел, золадекс), прием пероральных контрацептивов (овидон, ригевидон)
- Производные АТФ: рибоксин, фосфаден
- Сандостатин в сочетании с плазмаферезом
- Лечение сопутствующей инфекционной и аутоиммунной патологии
- Спленэктомия
- Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или печени
- Защита кожных покровов от солнечного света
- β-каротин и морковный сок
- Лечебная физкультура, массаж
Профилактика
Рекомендуется всем больным иметь при себе памятку или браслет с указанием на наличие у них порфирии для предотвращения введения опасных лекарственных препаратов (в том числе анестетиков) при несчастных случаях.
Несмотря на то, что порфирии не являются широко распространенными заболеваниями, мировое медицинское сообщество предлагает врачам, в чью сферу ответственности входит курация таких пациентов, информационную и консультативную поддержку – Фонд Порфирия, Европейская инициатива Порфирия – EPI и другие.
Целью этих организаций является обмен опытом между странами в попытке выработать общий подход к управлению порфирией.
doclvs.ru