Болезнь хрупких людей (несовершенный остеогенез, несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна — Вролика)

Болезнь хрупких людей (несовершенный остеогенез, несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна — Вролика) встречается у одного из 20–30 тысяч новорожденных.

«Хрустальные» дети с самого рождения имеют очень хрупкие кости, которые могут ломаться при наименьшем воздействии или даже при отсутствии травм вообще.

Несовершенный остеогенез (НО) — гетерогенная группа заболеваний, связанная с мутациями генов, которые отвечают за синтез коллагена I типа — главного структурного белка костной ткани.

В настоящее время известно более 10 генов, участвующих в развитии тех или иных форм НО. В подавляющем большинстве случаев причиной заболевания являются мутации в двух из них — COL1A1 и COL1A2, кодирующих α-цепи коллагена I типа.

Спектр клинических проявлений НО довольно широк. Главными симптомами заболевания являются повышенная ломкость костей, особенно трубчатых, и голубые склеры. Также для больных с НО характерна деформация костей скелета, снижение остроты слуха из-за повреждения костей среднего уха и нарушение структуры зубов.

В результате образования дефектного коллагена нарушается развитие костного матрикса, отмечается преобладание процессов резорбции костной ткани над костеобразованием. Тяжесть заболевания определяется частотой переломов, выраженностью деформации, степенью болевого синдрома. В очень тяжелых случаях НО приводит к утрате подвижности и летальным исходам.

Типы клинических форм несовершенного остеогенеза

Выделяют четыре типа клинических форм НО:

I тип НО встречается чаще и протекает в легкой форме. Изменения со стороны костной системы носят умеренный характер. Больной имеет голубые склеры и страдает тугоухостью. Переломы могут происходить в любом возрасте, но обычно приурочены к критическим периодам онтогенеза — неонатальному (ребенок учится ходить, часто падает), полового созревания (активный рост костей скелета на фоне гормональных изменений) и в пожилом возрасте (старческий остеопроз). Нарушения структуры зубов встречаются сравнительно редко, а искривление позвоночника отмечают у каждого пятого больного с НО I типа.

II тип НО — самая тяжелая форма заболевания. Клинические признаки болезни проявляются уже на этапе внутриутробного развития задержкой роста, формированием укороченных нижних конечностей с выраженной деформацией и множественными переломами. Склеры голубые. Изменения при НО II типа часто несовместимы с жизнью. Больной, как правило, умирает сразу после рождения или в течение первых месяцев жизни.

III тип НО — тяжелая форма заболевания с прогрессирующими, приводящими к инвалидизации деформациями скелета и несовершенным дентиногенезом. Ребенок рождается с переломами. Склеры при рождении голубые, а затем становятся белыми. В постэмбриональном периоде формируется бочкообразная грудная клетка, на рентгенограммах в местах застарелых переломов видна кость в виде попкорна (с участками рентгенопрозрачных зон). Больные с данной формой заболевания не способны к самообслуживанию и прикованы к инвалидному креслу.

IV тип НО характеризуется симптоматикой I типа, но отличается нормальным цветом склер и более частыми деформациями позвоночника.

«Хрустальная» болезнь не влияет на умственные способности детей, но части тела могут развиваться непропорционально из-за частых переломов, слабости мышц, неправильного положения костей и суставов.

Диагноз «хрустальной» болезни можно заподозрить на основании клинических признаков, характерных для НО. Верификация диагноза проводится путем генетического и рентгенологического исследования. Лучевое исследование позволяет выявить наличие застарелых переломов и деформацию скелета.

«Хрустальная» болезнь является неизлечимой патологией. Терапия бисфосфонатами приводит к незначительному улучшению состояния. В особо тяжелых случаях проводят хирургическое вмешательство. Во время операции разрезается поврежденная кость, её части сопоставляются и крепятся специальным стержнем, выполняющим роль внутреннего костыля. Этот костыль создан по схеме телескопа: он растет и удлиняется вместе с костью, поэтому считается почти вечным.

doclvs.ru