Синдром Марфана: что это? причины, классификация, симптомы, лечение

Заболевание носит имя французского педиатра Антуана Марфана, который в 1886 г. описал пятилетнюю девочку, имеющую длинные тонкие ноги и «паучьи» пальцы.

Но потом оказалось, что девочка страдала совершенно иной патологией, и у синдрома появился новый «отец» ― американский генетик МакКьюсик, который открыл новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.

Синдром Марфана — врожденная коллагенопатия, или системная недостаточность соединительной ткани, наследуемая по аутосомно-доминантному типу.

Частота выявления — примерно 1:10 000 населения, независимо от пола и расовой принадлежности. Причиной возникновения синдрома являются мутации гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина — структурного белка межклеточного матрикса, обеспечивающего эластичность и сократимость соединительной ткани.

Аномалия и нехватка фибриллина провоцирует нарушения формирования волокнистых структур и потерю прочности и упругости соединительной ткани с невозможностью выдержать физиологические нагрузки. Гистологические изменения при этом происходят и в стенках сосудов эластического типа.

Формы и типы синдрома Марфана

Ученые выделяют несколько форм патологии, которые зависят от количества пораженных органов и систем:

• стертая — имеет слабо выраженные изменения в одной-двух системах;

• выраженная — имеет слабо выраженные изменения в трех системах или выраженные изменения хотя бы в одной системе.

По характеру течения выделяют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Диагностика и клиника

Диагностика начинается со сбора семейного анамнеза и выраженности симптоматики. При постановке диагноза учитываются результаты фенотипических диагностических тестов, определяющих соотношение кисти и роста, длину среднего пальца, индекс телосложения Варги; тестов на арахнодактилию (большого пальца, охвата запястья). А также данные ЭКГ, ЭхоКГ, рентгенографии грудной клетки и тазобедренных суставов, КТ сердца и сосудов. Аортографию проводят при подозрении на аневризму и расслоение аорты. При биомикроскопии и офтальмоскопии выявляют эктопию хрусталика.

Клинические симптомы заболевания объединяют в несколько групп:

• костно-суставные («птичьи» черты лица, астеническая конституция, килевидная или воронкообразная грудная клетка, гипермобильность суставов и сухожилий);
• мышечные (малая масса тела, мышечная гипотония);
• офтальмологические (голубые склеры, гиперметропия, эктопия хрусталика);
• неврологические (нистагм, асимметрия сухожильных рефлексов, пирамидные расстройства);
• гипофизарно-адреналовые (высокий рост, акромегалоидные расстройства, несахарный диабет, арахнодактилия, удлиненные конечности, увеличенные размеры ступней, вегетативные расстройства);
• сердечно-сосудистые (изменения в сердце и магистральных сосудах, нарушения внутрижелудочковой проводимости, признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия, аортальная недостаточность, пролапс митрального клапана и т. д.).

Лечение синдрома

К сожалению, медикаментозного лечения синдрома Марфана не существует. Но результаты многочисленных клинических исследований обещают с каждым годом увеличивать продолжительность жизни людей с этой патологией.

Во многих странах на сегодняшний день она ограничивается 30–40 годами. Там, где система здравоохранения более развита, больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста. Более того, успех превентивной медицины зависит от раннего начала мероприятий. Поэтому основная ответственность ложится на педиатров и родителей.

Самое грозное осложнение синдрома Марфана — аневризма аорты. Если диаметр аорты не превышает 4 см, больному назначают антагонисты кальция, блокаторы β-адренорецепторов или ингибиторы АПФ.

Хирургическое вмешательство проводится в случае, если диаметр аорты составляет больше 5 см, а также при пролапсе митрального клапана, недостаточности клапанов сердца и расслоении аорты.

В регулярные курсы лечения входят витаминотерапия, патогенетическая коллагеннормализующая и метаболическая терапия.

Физиотерапия и спорт

Несмотря на всю серьезность ситуации, вовсе не значит, что пациенты с синдромом Марфана прикованы к кровати. Скорее наоборот: им показаны посильные нагрузки. Детям разрешена легкая физическая нагрузка, исключающая спортивные соревнования, подводное плавание, контактные виды спорта (из-за риска получить удар в грудь).

Во многих странах с такими пациентами вплотную работают физиотерапевты. Они справляются с нарушением функций опорно-двигательного аппарата и гипертонусом мышц.

Применяя, к примеру, TENS-терапию (транскутанную электронейростимуляцию), ультразвук и другие способы улучшения состояния костномышечной системы, специалист оказывает влияние на рост, длину рук и продолжительность жизни больного.

Физиотерапевт также может уменьшить травматизм у пациентов с болезнью Марфана. Для коррекции килеподобного или воронкообразного искривления грудной клетки в развитых странах применяют так называемую Nuss-процедуру.

К хирургическому вмешательству на опорно-двигательном аппарате прибегают крайне редко.

doclvs.ru