Порфирия: симптомы, диагностика, лечение

Популярная информация
для пациентов

Порфирия: симптомы, диагностика, лечение

Порфирия: симптомы, диагностика, лечение

Каждому врачу в своей практике приходилось, наверное, сталкиваться с жалобами на чувствительность кожи к солнечным лучам.

Зачастую таким больным ставится диагноз «фотодерматоз», даются рекомендации по режиму пребывания на солнце и способам защиты.

Но если данных врачом рекомендаций недостаточно для решения проблемы фотодерматоза и пациент чувствует себя все хуже, а со временем кожа покрывается шрамами и изъязвлениями, то в дифференциальную диагностику рекомендуется включить порфирию.

Симптоматика

Для этого у пациента необходимо выявить сочетание трех основных клинических симптомов порфирии:

  • Боль в животе или спазмы (при некоторых формах заболевания)
  • Светочувствительность, сопровождающаяся отеком, гиперемией, рубцами на коже, сыпью, волдырями
  • Нарушения в работе нервной системы и мышц (судороги, психические нарушения, повреждение нервов).

При сборе анамнеза пациента с подозрением на порфирию следует расспросить о симптомах нейровегетативного криза в прошлом, особенностях результатов лабораторных исследований мочи (наличие в каком-либо из них красного окрашивания).

Онлайн заработок для врачей, 1-2 часа в день, +15000 руб/мес

Другие симптомы порфирии могут включать:

  • Мышечные боли
  • Мышечную слабость или паралич
  • Онемение или покалывание
  • Боль в руках и ногах
  • Боль в спине
  • Изменения личности

После постановки предварительного диагноза порфирии следует провести специальные диагностические мероприятия.

Диагностика

  • Качественный тест мочи с реактивом Эрлиха на избыток ПБГ
  • Определение общих порфиринов (ОП), ПБГ, АЛК в моче. Норма: ОП≤0,15 мг/л; ПБГ — 2 мг/л; АЛК — 4,5 мг/л Определение ОП в кале. Норма: < 200 нмоль/г сухого веса
  • Определение активности фермента ПБГ-дезаминазы (ОПП), копропорфириноген-оксидазы (НК) и протопорфириноген-оксидазы (ВП)
  • Электролиты (гипонатриемия)
  • Проведение молекулярного анализа ДНК
  • Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости и малого таза (для дифференциальной диагностики)
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Вероятность диагностики порфирий высока во время острого периода заболевания. Только в этот период легко обнаружить повышенную экскрецию порфиринов и их предшественников.

В период выздоровления и ремиссии эти показатели часто нормализуются, и ретроспективно поставить диагноз бывает затруднительно. Таким образом, основным достоверным и постоянным методом диагностики любой формы порфирии является молекулярный анализ ДНК пациента.

Лечение

  • Отмена порфобилиногенных препаратов и назначение диеты
  • Терапия препаратами гема — аргинатом гемина
  • Глюкоза (10% раствор, 300-400 г, парентерально капельно)
  • Трансфузии эритроцитарной массы, хелаты
  • Плазмаферез с извлечением более литра плазмы два раза в неделю, курс лечения – 6-10 процедур. Замещение объема удаляемой плазмы производится 10% раствором глюкозы, растворами альбумина и свежезамороженной плазмы
  • Делагил (больным с сывороточными вирусными инфекциями), курс лечения – 6 месяцев
  • Профилактика повторных приступов, связанных с менструальным циклом: рилизинг-гормон лютеинизирующего гормона (синарел, золадекс), прием пероральных контрацептивов (овидон, ригевидон)
  • Производные АТФ: рибоксин, фосфаден
  • Сандостатин в сочетании с плазмаферезом
  • Лечение сопутствующей инфекционной и аутоиммунной патологии
  • Спленэктомия
  • Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или печени
  • Защита кожных покровов от солнечного света
  • β-каротин и морковный сок
  • Лечебная физкультура, массаж

Профилактика

Рекомендуется всем больным иметь при себе памятку или браслет с указанием на наличие у них порфирии для предотвращения введения опасных лекарственных препаратов (в том числе анестетиков) при несчастных случаях.

Несмотря на то, что порфирии не являются широко распространенными заболеваниями, мировое медицинское сообщество предлагает врачам, в чью сферу ответственности входит курация таких пациентов, информационную и консультативную поддержку – Фонд Порфирия, Европейская инициатива Порфирия – EPI и другие.

Целью этих организаций является обмен опытом между странами в попытке выработать общий подход к управлению порфирией.



Железодефицитная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Железодефицитная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Недостаток железа является значимым фактором риска различной патологии и при этом одним из самых распространенных дефицитов микронутриентов...

Железодефицитная анемия

Внимание! информация на сайте не является медицинским диагнозом, или руководством к действию и предназначена только для ознакомления.

Популярная информация
для пациентов


doclvs | Врач травматолог на страницах Комсомольской правды

Читать статью


Главная doclvs Запись на прием Новости doclvs Травматология Медицинские бланки Рецепты Эндопротезирование суставов Дневник травматолога Контакты doclvs
26
пн


Справочник лекарственных препаратов Популярная Медицина Популярная Травматология Лекарственные растения Медицина и закон

Справочная информация

Шеечно-диафизарный угол

  • у взрослых: 125° - 135°.
  • у детей:
    • новорожденные: 134°
    • 1 год: 148°
    • 3 года: 145°
    • 5 лет: 142°
    • 9 лет: 138°
    • в подростковом возрасте - 130°

Измеряется между линией соединяющей центр головки бедренной кости и центр шейки бедренной кости и линией проведенной через середину диафиза.


Ацетабулярный угол по возрасту ребенка

  • До 3 месяцев: 25 (+5)
  • 4-6 месяцев: 21 (+5)
  • 7-9 месяцев: 20 (+5)
  • 10-12 месяцев: 18 (+4)
  • 1 г.-1,5 года: 19 (+4)
  • 1 г. 7 мес.-2 года: 18 (+4)
  • 2 г.-2,5 года: 17 (+3)
  • 2 г. 7 мес.-3 года: 16 (+3)
  • 3-4 года: 15 (+3)
  • 4-5 лет: 13 (+4)
  • 5-7 лет: 11 (+3)
  • 7-9 лет: 10 (+3)
  • 9-10 лет: 9 (+3)
  • 10-13 лет: 8 (+3)
  • 13-14 лет: 9 (+3)

УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ ТИПЫ ТАЗОБЕДРЕННЫХ СУСТАВОВ ПО ГРАФУ
Типы по Графу Угол альфа Угол бетта
Зрелый сустав 1a >60 <55
1b >60 >55
Незрелый сустав 2a (возраст ребенка до 3х мес) 50-59 >55
2b (возраст ребенка до 3х мес) 50-59 >55
2c 43-49 >55
Подвывих 3a <43 >77
3b <43 >77
Вывих 4 <43 >77

Артроз плечевого сустава

Артроз плечевого сустава – это заболевание плечевого сустава хронической формы, которое имеет свойство прогрессировать, если вовремя не начать лечение.

Подробнее


Киста Бейкера (Беккера)

Киста Бейкера (киста коленного сустава) – представляет собой плотное, мягкое и эластичное опухолевидное образование, располагающееся в подколенной ямке.

Подробнее


Ревматоидный артрит: что это?

Ревматоидный артрит - это заболевание иначе называется инфекционным неспецифическим полиартритом. Болезнь носит длительный (хронический) и прогрессирующий характер.

Подробнее

Интересно знать!

Внимание! Все материалы размещенные на странице не являются рекламой,
а есть не что иное как мнение самого автора,
которое может не совпадать с мнением других людей и юридических лиц!

Материалы, предоставленные на сайте, собраны из открытых источников и носят ознакомительный характер. Все права на данные материалы принадлежат их законным правообладателям. В случае обнаружения нарушения авторских прав - просьба сообщить через обратную связь. Внимание! Вся информация и материалы, размещенные на данном сайте, представлены без гарантии того, что они не могут содержать ошибок.
Есть противопоказания, необходимо проконсультироваться со специалистом!

Разработка и поддержка DOCLVS®

Внимание, имеются противопоказания! Необходима консультация специалиста!