Порфирия: симптомы, диагностика, лечение

Популярная информация
для пациентов

Порфирия: симптомы, диагностика, лечение

Порфирия: симптомы, диагностика, лечение

Каждому врачу в своей практике приходилось, наверное, сталкиваться с жалобами на чувствительность кожи к солнечным лучам. Зачастую таким больным ставится диагноз «фотодерматоз», даются рекомендации по режиму пребывания на солнце и способам защиты. Но если данных врачом рекомендаций недостаточно для решения проблемы фотодерматоза и пациент чувствует себя все хуже, а со временем кожа покрывается шрамами и изъязвлениями, то в дифференциальную диагностику рекомендуется включить порфирию.

Симптоматика

Для этого у пациента необходимо выявить сочетание трех основных клинических симптомов порфирии:

  • Боль в животе или спазмы (при некоторых формах заболевания)
  • Светочувствительность, сопровождающаяся отеком, гиперемией, рубцами на коже, сыпью, волдырями
  • Нарушения в работе нервной системы и мышц (судороги, психические нарушения, повреждение нервов).

При сборе анамнеза пациента с подозрением на порфирию следует расспросить о симптомах нейровегетативного криза в прошлом, особенностях результатов лабораторных исследований мочи (наличие в каком-либо из них красного окрашивания).

Другие симптомы порфирии могут включать:

  • Мышечные боли
  • Мышечную слабость или паралич
  • Онемение или покалывание
  • Боль в руках и ногах
  • Боль в спине
  • Изменения личности

После постановки предварительного диагноза порфирии следует провести специальные диагностические мероприятия.

Диагностика

  • Качественный тест мочи с реактивом Эрлиха на избыток ПБГ
  • Определение общих порфиринов (ОП), ПБГ, АЛК в моче. Норма: ОП≤0,15 мг/л; ПБГ — 2 мг/л; АЛК — 4,5 мг/л Определение ОП в кале. Норма: < 200 нмоль/г сухого веса
  • Определение активности фермента ПБГ-дезаминазы (ОПП), копропорфириноген-оксидазы (НК) и протопорфириноген-оксидазы (ВП)
  • Электролиты (гипонатриемия)
  • Проведение молекулярного анализа ДНК
  • Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости и малого таза (для дифференциальной диагностики)
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Вероятность диагностики порфирий высока во время острого периода заболевания. Только в этот период легко обнаружить повышенную экскрецию порфиринов и их предшественников.

В период выздоровления и ремиссии эти показатели часто нормализуются, и ретроспективно поставить диагноз бывает затруднительно. Таким образом, основным достоверным и постоянным методом диагностики любой формы порфирии является молекулярный анализ ДНК пациента.

Лечение

  • Отмена порфобилиногенных препаратов и назначение диеты
  • Терапия препаратами гема — аргинатом гемина
  • Глюкоза (10% раствор, 300-400 г, парентерально капельно)
  • Трансфузии эритроцитарной массы, хелаты
  • Плазмаферез с извлечением более литра плазмы два раза в неделю, курс лечения – 6-10 процедур. Замещение объема удаляемой плазмы производится 10% раствором глюкозы, растворами альбумина и свежезамороженной плазмы
  • Делагил (больным с сывороточными вирусными инфекциями), курс лечения – 6 месяцев
  • Профилактика повторных приступов, связанных с менструальным циклом: рилизинг-гормон лютеинизирующего гормона (синарел, золадекс), прием пероральных контрацептивов (овидон, ригевидон)
  • Производные АТФ: рибоксин, фосфаден
  • Сандостатин в сочетании с плазмаферезом
  • Лечение сопутствующей инфекционной и аутоиммунной патологии
  • Спленэктомия
  • Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или печени
  • Защита кожных покровов от солнечного света
  • β-каротин и морковный сок
  • Лечебная физкультура, массаж

Профилактика

Рекомендуется всем больным иметь при себе памятку или браслет с указанием на наличие у них порфирии для предотвращения введения опасных лекарственных препаратов (в том числе анестетиков) при несчастных случаях.

Несмотря на то, что порфирии не являются широко распространенными заболеваниями, мировое медицинское сообщество предлагает врачам, в чью сферу ответственности входит курация таких пациентов, информационную и консультативную поддержку – Фонд Порфирия, Европейская инициатива Порфирия – EPI и другие.

Целью этих организаций является обмен опытом между странами в попытке выработать общий подход к управлению порфирией.



Железодефицитная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Железодефицитная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Недостаток железа является значимым фактором риска различной патологии и при этом одним из самых распространенных дефицитов микронутриентов...

Подробнее...

Внимание! информация на сайте не является медицинским диагнозом, или руководством к действию и предназначена только для ознакомления.

Популярная информация
для пациентов


Внимание! Все материалы размещенные на странице не являются рекламой,
а есть не что иное как мнение самого автора,
которое может не совпадать с мнением других людей и юридических лиц!

Материалы, предоставленные на сайте, собраны из открытых источников и носят ознакомительный характер. Все права на данные материалы принадлежат их законным правообладателям. В случае обнаружения нарушения авторских прав - просьба сообщить через обратную связь. Внимание! Вся информация и материалы, размещенные на данном сайте, представлены без гарантии того, что они не могут содержать ошибок.
Есть противопоказания, необходимо проконсультироваться со специалистом!

имеются противопоказания