Болезнь «хрупких людей»

Популярная информация
для пациентов

Болезнь хрупких людей (несовершенный остеогенез, несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна — Вролика)

Болезнь хрупких людей (несовершенный остеогенез, несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна — Вролика)

Болезнь хрупких людей (несовершенный остеогенез, несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна — Вролика) встречается у одного из 20–30 тысяч новорожденных.
«Хрустальные» дети с самого рождения имеют очень хрупкие кости, которые могут ломаться при наименьшем воздействии или даже при отсутствии травм вообще.

Несовершенный остеогенез (НО) — гетерогенная группа заболеваний, связанная с мутациями генов, которые отвечают за синтез коллагена I типа — главного структурного белка костной ткани.

В настоящее время известно более 10 генов, участвующих в развитии тех или иных форм НО. В подавляющем большинстве случаев причиной заболевания являются мутации в двух из них — COL1A1 и COL1A2, кодирующих α-цепи коллагена I типа.

Спектр клинических проявлений НО довольно широк. Главными симптомами заболевания являются повышенная ломкость костей, особенно трубчатых, и голубые склеры. Также для больных с НО характерна деформация костей скелета, снижение остроты слуха из-за повреждения костей среднего уха и нарушение структуры зубов.

В результате образования дефектного коллагена нарушается развитие костного матрикса, отмечается преобладание процессов резорбции костной ткани над костеобразованием. Тяжесть заболевания определяется частотой переломов, выраженностью деформации, степенью болевого синдрома. В очень тяжелых случаях НО приводит к утрате подвижности и летальным исходам.

Типы клинических форм несовершенного остеогенеза

Выделяют четыре типа клинических форм НО:

I тип НО встречается чаще и протекает в легкой форме. Изменения со стороны костной системы носят умеренный характер. Больной имеет голубые склеры и страдает тугоухостью. Переломы могут происходить в любом возрасте, но обычно приурочены к критическим периодам онтогенеза — неонатальному (ребенок учится ходить, часто падает), полового созревания (активный рост костей скелета на фоне гормональных изменений) и в пожилом возрасте (старческий остеопроз). Нарушения структуры зубов встречаются сравнительно редко, а искривление позвоночника отмечают у каждого пятого больного с НО I типа.

II тип НО — самая тяжелая форма заболевания. Клинические признаки болезни проявляются уже на этапе внутриутробного развития задержкой роста, формированием укороченных нижних конечностей с выраженной деформацией и множественными переломами. Склеры голубые. Изменения при НО II типа часто несовместимы с жизнью. Больной, как правило, умирает сразу после рождения или в течение первых месяцев жизни.

III тип НО — тяжелая форма заболевания с прогрессирующими, приводящими к инвалидизации деформациями скелета и несовершенным дентиногенезом. Ребенок рождается с переломами. Склеры при рождении голубые, а затем становятся белыми. В постэмбриональном периоде формируется бочкообразная грудная клетка, на рентгенограммах в местах застарелых переломов видна кость в виде попкорна (с участками рентгенопрозрачных зон). Больные с данной формой заболевания не способны к самообслуживанию и прикованы к инвалидному креслу.

IV тип НО характеризуется симптоматикой I типа, но отличается нормальным цветом склер и более частыми деформациями позвоночника.

«Хрустальная» болезнь не влияет на умственные способности детей, но части тела могут развиваться непропорционально из-за частых переломов, слабости мышц, неправильного положения костей и суставов.

Диагноз «хрустальной» болезни можно заподозрить на основании клинических признаков, характерных для НО. Верификация диагноза проводится путем генетического и рентгенологического исследования. Лучевое исследование позволяет выявить наличие застарелых переломов и деформацию скелета.

«Хрустальная» болезнь является неизлечимой патологией. Терапия бисфосфонатами приводит к незначительному улучшению состояния. В особо тяжелых случаях проводят хирургическое вмешательство. Во время операции разрезается поврежденная кость, её части сопоставляются и крепятся специальным стержнем, выполняющим роль внутреннего костыля. Этот костыль создан по схеме телескопа: он растет и удлиняется вместе с костью, поэтому считается почти вечным.



Регенерация кости (заживление переломов) - стадии, сроки, условия ускорения заживления перелома

Регенерация кости (заживление переломов) - стадии, сроки, условия ускорения заживления перелома

Мы рассмотрим, как сломанная кость ведет себя в разных биологических и механических условиях и как это влияет на выбор хирургом метода лечения....

Подробнее...


Остеопороз - новое лечение

Остеопороз - новое лечение

Остеопороз – метаболическое заболевание скелета, протекающее длительно и поражающее значительную часть населения, особенно, среди старших возрастных групп...

Подробнее...

Внимание! информация на сайте не является медицинским диагнозом, или руководством к действию и предназначена только для ознакомления.

Популярная информация
для пациентов


doclvs | Врач травматолог на страницах Комсомольской правды

Читать статью


Главная doclvs Запись на прием Новости doclvs Травматология Медицинские бланки Рецепты Эндопротезирование суставов Дневник травматолога Контакты doclvs
27
сб


Ортопед Справочник лекарственных препаратов Популярная Медицина Популярная Травматология Лекарственные растения Медицина и закон

Полезные статьи

Остеохондроз | Как избавиться навсегда?

Остеохондроз, как говорят врачи, является полиэтиологическим заболеванием, то есть причин у него может быть сразу несколько.

Подробнее


Артроз плечевого сустава

Артроз плечевого сустава – это заболевание плечевого сустава хронической формы, которое имеет свойство прогрессировать, если вовремя не начать лечение.

Подробнее


Киста Бейкера (Беккера)

Киста Бейкера (киста коленного сустава) – представляет собой плотное, мягкое и эластичное опухолевидное образование, располагающееся в подколенной ямке.

Подробнее


Ревматоидный артрит: что это?

Ревматоидный артрит - это заболевание иначе называется инфекционным неспецифическим полиартритом. Болезнь носит длительный (хронический) и прогрессирующий характер.

Подробнее


Компрессы от артрита

Компрессы сочетают в себе температурное воздействие и лекарственные вещества, которые, проникая через кожу, оказывают противовоспалительное и обезболивающее действия.

Подробнее


Рецепты очищения сосудов

Людям, не страдающим тяжелыми хроническими заболеваниями и не жалующимся на проблемы с пищеварением, рекомендуется принимать по половине стакана такого настоя три раза в день за 20 минут до еды.

Подробнее

Интересно знать!



Запись к травматологу | г. Тула
Отправте заявку




Я даю свое согласие на обработку персональных данных


Внимание! Все материалы размещенные на странице не являются рекламой,
а есть не что иное как мнение самого автора,
которое может не совпадать с мнением других людей и юридических лиц!

Материалы, предоставленные на сайте, собраны из открытых источников и носят ознакомительный характер. Все права на данные материалы принадлежат их законным правообладателям. В случае обнаружения нарушения авторских прав - просьба сообщить через обратную связь. Внимание! Вся информация и материалы, размещенные на данном сайте, представлены без гарантии того, что они не могут содержать ошибок.
Есть противопоказания, необходимо проконсультироваться со специалистом!

Разработка и поддержка DOCLVS®

Внимание, имеются противопоказания! Необходима консультация специалиста!