Мукополисахаридоз

Популярная информация
для пациентов

Мукополисахаридоз: что это? причины, симптомы, классификация, лечение

Мукополисахаридоз: что это? причины, симптомы, классификация, лечение

Мукополисахаридозы (МПС) относятся к группе редких наследственных метаболических заболеваний соединительной ткани, при которых наблюдается накопление в органах и тканях (прежде всего, в производных мезенхимы и в центральной нервной системе) кислых мукополисахаридов.

В основе данного генетического дефекта лежит неполноценность лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов.

Частота встречаемости МПС в Европе варьирует в зависимости от конкретного генетического варианта: от 1 на 20–25 тыс. новорожденных при синдроме Гурлер — Шейе до 1 на 200 тыс. при синдроме Гурлер.

Классификация

СОВРЕМЕННАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ МПС
Тип МПС Название Сопряженный дефицит фермента
IH Синдром Гурлер α-L-идуронидаза
IS Синдром Шейе α-идуронидаза
IH/S Синдром Гурлер — Шейе α-идуронидаза
II Синдром Хантера Идуронат-2-сульфатаза
III A Синдром Санфилиппо А Гепаран-N-сульфатаза
III B Синдром Санфилиппо В α-N-ацетилглюкозаминидаза
III C Синдром Санфилиппо С Ацетил-КоА-α-глюкозаминид-N- ацетилтрансфераза
III D Синдром Санфилиппо D N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза
IV A Синдром Моркио А Галактозо-6-сульфатаза
IV B Синдром Моркио В β-галактозидаза
VI Синдром Марото — Лами N-ацетилгалактозамин-4-сульфатаза
VII Синдром Слая β-глюкуронидаза
IX Синдром дефицита гиалуронидазы Гиалуронидаза

В настоящее время к МПС относят 13 разновидностей данного синдрома, обусловленных генетической неполноценностью одного из 11 известных ферментов, участвующих в расщеплении кислых мукополисахаридов.

Клиническая картина

Все известные МПС по фенотипическим проявлениям подразделяют на две группы: Гурлер-подобный и Моркио-подобный фенотип.

Гурлер-подобный фенотип сопровождается более грубыми пороками развития и выраженной умственной отсталостью, в отличие от Моркио-подобного фенотипа, при котором изменения со стороны костной системы выражены меньше, а интеллект в большинстве случаев сохранен.

При обоих фенотипических вариантах нарушения со стороны внутренних органов (сердечнососудистой, бронхолегочной систем), органов слуха и зрения одинаковы. Гурлер-подобные фенотипические варианты протекают значительно тяжелее и прогностически менее благоприятны.

На примере синдрома Гурлер приведем полную клиническую картину заболевания.

Уже к концу первого года жизни у ребенка с данным синдромом проявляются скелетно-мышечные изменения, включающие диспропорциональный малый рост, множественный дизостоз, грудной и поясничный кифоз.

Ввиду аномального строения тел позвонков дети вынуждены принимать позу кошки с выгнутой спинкой. Другие аномалии со стороны скелета включают тугоподвижность суставов, особенно локтевых и суставов пальцев кистей (пальцы короткие, одинаковые по длине).

Наблюдается прогрессирующее огрубление черт лица (включая большую голову с выступающими лобными буграми, запавшую переносицу с широким носом и вывернутыми вперед ноздрями, полные щеки и толстые губы: «лицо человека, выплевывающего воду», укороченную шею), жесткий хрюкающий голос.

Со стороны висцеральных органов патологические изменения включают органомегалию (гепатои спленомегалию), кардиомиопатию и пороки сердечных клапанов, нейросенсорную тугоухость, увеличенные ротоглоточные миндалины и носовую гиперсекрецию.

Задержка интеллектуального развития обычно наблюдается между 12 и 24 месяцами жизни и находится, прежде всего, в речевой сфере с прогрессирующей познавательной и чувствительной деградацией.

Гидроцефалия может возникнуть после двух лет. Диффузное повреждение роговицы, приводящее к ее помутнению, становится заметным с трехлетнего возраста. Другие проявления включают пупочные и паховые грыжи, изменения со стороны ногтей по типу «часовых стекол», кариес зубов, сухие жесткие волосы, гирсутизм.

Диагностика

Диагноз МПС в течение первого года жизни устанавливается редко, поскольку первые его симптомы неспецифичны. Патогномоничным лабораторным признаком заболевания является обнаружение увеличенной экскреции гепарани дерматансульфата с мочой и подтверждение дефицита фермента в лейкоцитах или фибробластах.

Также доступно генетическое исследование, при котором обнаруживаются мутации в гене IDUA (4p16.3), что приводит к полному дефициту фермента α-L-идуронидазы. Рентгенологически выявляют преждевременное окостенение затылочно-теменного шва, выраженное удлинение турецкого седла.

Характерна деформация тел позвонков («рыбий позвонок»), искривление лучевой кости, деформации в области ядер окостенения метафизов и эпифизов длинных трубчатых костей, короткие метакарпальные кости, фаланги в форме сахарной головы при нормальном развитии ядер окостенения костей (дифференциально-диагностический признак).

Лечение

Терапия должна включать симптоматическую коррекцию нарушенных функций внутренних органов (хирургическое, ортопедическое лечение). Необходимо наблюдение офтальмологом, логопедом, психиатром.

В последние годы разработан метод трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, который предпочтителен у пациентов младше 2,5 лет. Указанный метод способствует увеличению продолжительности и качества жизни, позволяет сохранить нейрокогнитивность.

Для всех пациентов с синдромом Гурлер для облегчения симптомов не неврологического характера рекомендуется пожизненная ферментозаместительная терапия ларонидазой.

Несмотря на лечение, пациенты часто погибают в первом десятилетии жизни от осложнений со стороны сердечной и дыхательной систем.



название

Болезнь «хрупких людей» (несовершенный остеогенез, несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна — Вролика)

Несовершенный остеогенез (НО) — гетерогенная группа заболеваний, связанная с мутациями генов, которые отвечают за синтез коллагена I типа — главного структурного белка костной ткани...

Подробнее...

Внимание! информация на сайте не является медицинским диагнозом, или руководством к действию и предназначена только для ознакомления.

Популярная информация
для пациентов

doclvs | Врач травматолог на страницах Комсомольской правды

Читать статью


Главная doclvs Запись на прием Новости doclvs Травматология Медицинские бланки Рецепты Эндопротезирование суставов Дневник травматолога Контакты doclvs
25
пн


Ортопед Справочник лекарственных препаратов Популярная Медицина Популярная Травматология Лекарственные растения Медицина и закон

Полезные статьи

Остеохондроз | Как избавиться навсегда?

Остеохондроз, как говорят врачи, является полиэтиологическим заболеванием, то есть причин у него может быть сразу несколько.

Подробнее


Артроз плечевого сустава

Артроз плечевого сустава – это заболевание плечевого сустава хронической формы, которое имеет свойство прогрессировать, если вовремя не начать лечение.

Подробнее


Киста Бейкера (Беккера)

Киста Бейкера (киста коленного сустава) – представляет собой плотное, мягкое и эластичное опухолевидное образование, располагающееся в подколенной ямке.

Подробнее


Ревматоидный артрит: что это?

Ревматоидный артрит - это заболевание иначе называется инфекционным неспецифическим полиартритом. Болезнь носит длительный (хронический) и прогрессирующий характер.

Подробнее


Компрессы от артрита

Компрессы сочетают в себе температурное воздействие и лекарственные вещества, которые, проникая через кожу, оказывают противовоспалительное и обезболивающее действия.

Подробнее


Рецепты очищения сосудов

Людям, не страдающим тяжелыми хроническими заболеваниями и не жалующимся на проблемы с пищеварением, рекомендуется принимать по половине стакана такого настоя три раза в день за 20 минут до еды.

Подробнее

Интересно знать!



Запись к травматологу | г. Тула
Отправте заявку




Я даю свое согласие на обработку персональных данных


Внимание! Все материалы размещенные на странице не являются рекламой,
а есть не что иное как мнение самого автора,
которое может не совпадать с мнением других людей и юридических лиц!

Материалы, предоставленные на сайте, собраны из открытых источников и носят ознакомительный характер. Все права на данные материалы принадлежат их законным правообладателям. В случае обнаружения нарушения авторских прав - просьба сообщить через обратную связь. Внимание! Вся информация и материалы, размещенные на данном сайте, представлены без гарантии того, что они не могут содержать ошибок.
Есть противопоказания, необходимо проконсультироваться со специалистом!

Разработка и поддержка DOCLVS®

имеются противопоказания