Синдром Марфана

Популярная информация
для пациентов

Синдром Марфана: что это? причины, классификация, симптомы, лечение

Синдром Марфана: что это? причины, классификация, симптомы, лечение

Заболевание носит имя французского педиатра Антуана Марфана, который в 1886 г. описал пятилетнюю девочку, имеющую длинные тонкие ноги и «паучьи» пальцы.

Но потом оказалось, что девочка страдала совершенно иной патологией, и у синдрома появился новый «отец» ― американский генетик МакКьюсик, который открыл новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.

Синдром Марфана — врожденная коллагенопатия, или системная недостаточность соединительной ткани, наследуемая по аутосомно-доминантному типу.

Частота выявления — примерно 1:10 000 населения, независимо от пола и расовой принадлежности. Причиной возникновения синдрома являются мутации гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина — структурного белка межклеточного матрикса, обеспечивающего эластичность и сократимость соединительной ткани.

Аномалия и нехватка фибриллина провоцирует нарушения формирования волокнистых структур и потерю прочности и упругости соединительной ткани с невозможностью выдержать физиологические нагрузки. Гистологические изменения при этом происходят и в стенках сосудов эластического типа.

Формы и типы синдрома Марфана

Ученые выделяют несколько форм патологии, которые зависят от количества пораженных органов и систем:

стертая — имеет слабо выраженные изменения в одной-двух системах;

выраженная — имеет слабо выраженные изменения в трех системах или выраженные изменения хотя бы в одной системе.

По характеру течения выделяют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Интересно знать

Инфаркт миокарда
Атеросклеротические бляшки
Аптечка «сердечника»

Диагностика и клиника

синдром марфана

Диагностика начинается со сбора семейного анамнеза и выраженности симптоматики. При постановке диагноза учитываются результаты фенотипических диагностических тестов, определяющих соотношение кисти и роста, длину среднего пальца, индекс телосложения Варги; тестов на арахнодактилию (большого пальца, охвата запястья). А также данные ЭКГ, ЭхоКГ, рентгенографии грудной клетки и тазобедренных суставов, КТ сердца и сосудов. Аортографию проводят при подозрении на аневризму и расслоение аорты. При биомикроскопии и офтальмоскопии выявляют эктопию хрусталика.

Клинические симптомы заболевания объединяют в несколько групп:

  • костно-суставные («птичьи» черты лица, астеническая конституция, килевидная или воронкообразная грудная клетка, гипермобильность суставов и сухожилий);
  • мышечные (малая масса тела, мышечная гипотония);
  • офтальмологические (голубые склеры, гиперметропия, эктопия хрусталика);
  • неврологические (нистагм, асимметрия сухожильных рефлексов, пирамидные расстройства);
  • гипофизарно-адреналовые (высокий рост, акромегалоидные расстройства, несахарный диабет, арахнодактилия, удлиненные конечности, увеличенные размеры ступней, вегетативные расстройства);
  • сердечно-сосудистые (изменения в сердце и магистральных сосудах, нарушения внутрижелудочковой проводимости, признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия, аортальная недостаточность, пролапс митрального клапана и т. д.).

Лечение синдрома

К сожалению, медикаментозного лечения синдрома Марфана не существует. Но результаты многочисленных клинических исследований обещают с каждым годом увеличивать продолжительность жизни людей с этой патологией.

Во многих странах на сегодняшний день она ограничивается 30–40 годами. Там, где система здравоохранения более развита, больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста. Более того, успех превентивной медицины зависит от раннего начала мероприятий. Поэтому основная ответственность ложится на педиатров и родителей.

Самое грозное осложнение синдрома Марфана — аневризма аорты. Если диаметр аорты не превышает 4 см, больному назначают антагонисты кальция, блокаторы β-адренорецепторов или ингибиторы АПФ.

Хирургическое вмешательство проводится в случае, если диаметр аорты составляет больше 5 см, а также при пролапсе митрального клапана, недостаточности клапанов сердца и расслоении аорты.

В регулярные курсы лечения входят витаминотерапия, патогенетическая коллагеннормализующая и метаболическая терапия.

Интересно знать

Продукты от воспаления
Средства для похудения
Опасно болеть гриппом

Физиотерапия и спорт

Несмотря на всю серьезность ситуации, вовсе не значит, что пациенты с синдромом Марфана прикованы к кровати. Скорее наоборот: им показаны посильные нагрузки. Детям разрешена легкая физическая нагрузка, исключающая спортивные соревнования, подводное плавание, контактные виды спорта (из-за риска получить удар в грудь).

Во многих странах с такими пациентами вплотную работают физиотерапевты. Они справляются с нарушением функций опорно-двигательного аппарата и гипертонусом мышц.

Применяя, к примеру, TENS-терапию (транскутанную электронейростимуляцию), ультразвук и другие способы улучшения состояния костномышечной системы, специалист оказывает влияние на рост, длину рук и продолжительность жизни больного.

Физиотерапевт также может уменьшить травматизм у пациентов с болезнью Марфана. Для коррекции килеподобного или воронкообразного искривления грудной клетки в развитых странах применяют так называемую Nuss-процедуру.

К хирургическому вмешательству на опорно-двигательном аппарате прибегают крайне редко.



Аномалии развития почек: виды, какие бывают

Аномалии развития почек: виды, какие бывают

Большинство врожденных пороков почек протекают бессимптомно — их диагностируют лишь при развитии осложнений (пиелонефрит, мочекаменная болезнь, хроническая почечная недостаточность) либо выявляют случайно во время ультразвукового исследования (УЗИ), назначенного по другим причинам...

Подробнее...


Воронкообразная грудная клетка

Воронкообразная грудная клетка

Воронкообразная грудная клетка (pectus excavatum, впалая грудь, воронкообразная грудь) – врожденная аномалия развития, при которой наблюдается западение грудины и передних отделов ребер...

Подробнее...

Внимание! информация на сайте не является медицинским диагнозом, или руководством к действию и предназначена только для ознакомления.

Популярная информация
для пациентов


Внимание! Все материалы размещенные на странице не являются рекламой,
а есть не что иное как мнение самого автора,
которое может не совпадать с мнением других людей и юридических лиц!

Материалы, предоставленные на сайте, собраны из открытых источников и носят ознакомительный характер. Все права на данные материалы принадлежат их законным правообладателям. В случае обнаружения нарушения авторских прав - просьба сообщить через обратную связь. Внимание! Вся информация и материалы, размещенные на данном сайте, представлены без гарантии того, что они не могут содержать ошибок.
Есть противопоказания, необходимо проконсультироваться со специалистом!

Top.Mail.Ru
имеются противопоказания

Разработка и поддержка DOCLVS®