Болезнь Фабри

Популярная информация
для пациентов

Болезнь Фабри: причины, симптомы, лечение

Болезнь Фабри: причины, симптомы, лечение

Синдром Фабри — редкое генетическое заболевание, названное в честь дерматолога Джона Фабри.

Патология относится к лизосомным болезням накопления. Функция лизосомных ферментов заключается в «уборке» — удалении из клеток отработанных веществ, например, мукополисахаридов и сфинголипидов. Закономерно, что дефицит ферментов приводит к прогрессирующему накоплению токсических веществ и поражению органов и тканей.

Когда речь идет о болезни Фабри, дефицитным ферментом является α-галактозидаза A. Отсутствие этого фермента приводит к накоплению сфинголипида глоботриаозилцерамида (Gb3).
Фермент α-галактозидазу A кодирует особый ген GLA, который расположен в области X-хромосомы. Поэтому болезнь наследуется по сцепленному с X-хромосомой типу, что отличает ее от других лизосомных нарушений.

Такой тип наследственности означает, что болезнь будет передаваться всем дочерям гемизиготного мужчины, но не возникнет ни у одного из его сыновей. У женщины с таким заболеванием имеется 50% вероятность его передачи любому из ее детей, независимо от пола.

Только к середине ХХ века диагноз научились подтверждать с помощью биопсии кожи, а в конце 1980-х годов идентифицировали сам фермент-виновник. Это позволило наладить его производство in vitro и дало шанс пациентам на выздоровление.

Богатство симптоматики

Клинические проявления болезни Фабри — многообразны. Это существенно затрудняет ее диагностику.

Считается, что большинство людей, страдающих этой патологией, живут без диагноза, а максимально ранний срок в установлении диагноза — возраст 12 лет. У женщин симптомы, как правило, начинаются на шесть лет позже, чем у мужчин. Абсолютное большинство пациентов с болезнью Фабри объединяет болевой синдром на протяжении всей жизни, хотя у некоторых он уменьшается с возрастом.

Поражение органов и систем:

  • Сердце: гипертрофия и дисфункция левого желудочка, дисфункция клапанов, нарушения проводимости и аритмии, пониженная вариабельность сердечного ритма.
  • Почки: микроальбуминурия/протеинурия, снижение скорости клубочковой фильтрации, повышение уровня креатинина в сыворотке крови, изостенурия, конечная стадия почечной недостаточности.
  • Центральная нервная система: нарушения мозгового кровообращения, поражение белого вещества, транзиторные ишемические атаки, инсульт.
  • Периферическая нервная система: нейропатическая боль — акропарестезии, болезненные фебрильные приступы, гипергидроз, телеангиэктазии.
  • Желудочно-кишечный тракт: боль в животе, диарея, тошнота, метеоризм.
  • Кожа: ангиокератомы, лимфатические отеки.
  • Глаза: помутнение роговицы, извитость сосудов конъюнктивы и сетчатки, помутнение хрусталика (капсулярная или субкапсулярная катаракта).
  • Уши: головокружение, звон в ушах, прогрессирующая, иногда внезапная потеря слуха.

Болезнь Фабри быстро прогрессирует. В 16 лет, как правило, появляются невропатическая боль, кожные изменения, нарушения зрения и ощущение усталости. К 30 годам развиваются обширные кожные изменения, протеинурия, гематурия, отеки верхних или нижних конечностей и лихорадка. После 30 лет уже настигают необратимые изменения сердца и сосудов, транзиторные ишемические атаки и поражение почек.

«Ключ» к определению болезни Фабри — дифференциальная диагностика ангиокератом. Это мелкие, от красного до черного цвета плоские папулы без выраженного кератоза, располагающиеся группами. Места их локализации: вокруг пупка, нижние отделы туловища, губы, поверхность слизистых оболочек и конъюнктива.

Возможности терапии

К сожалению, разработанное средство компенсации дефицита фермента не позволяет добиться выздоровления. На сегодняшний день только симптоматическое лечение (нестероидные противовоспалительные препараты, опиаты, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента) помогает справляться с определенными аспектами данного заболевания.

Активно разрабатывается инновационная генотерапия — введение функциональной копии дефектного гена в некоторые клетки организма. В ряде исследований уже продемонстрирована успешная трансфекция гена, кодирующего α-галактозидазу А, в клетки костного мозга. Но, несмотря на значительные успехи, применение генотерапии у людей пока невозможно.

Еще одна разработка ученых — фармакологические шапероны. Это небольшие молекулы, которые могут связываться с ферментом и не допускают его разрушения, обеспечивая проникновение белка в эндоплазматический ретикулум и лизосомы. В лизосомах фармакологические шапероны отсоединяются от белка, и фермент начинает полноценно работать. Именно на этот метод ученые делают наибольшую ставку!



Болезнь хрупких людей (несовершенный остеогенез, несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна — Вролика)

Болезнь хрупких людей (несовершенный остеогенез, несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна — Вролика)

Болезнь хрупких людей

Внимание! информация на сайте не является медицинским диагнозом, или руководством к действию и предназначена только для ознакомления.

Популярная информация
для пациентов


doclvs | Врач травматолог на страницах Комсомольской правды

Читать статью


Главная doclvs Запись на прием Новости doclvs Травматология Медицинские бланки Рецепты Эндопротезирование суставов Дневник травматолога Контакты doclvs
28
пт


Справочник лекарственных препаратов Популярная Медицина Популярная Травматология Лекарственные растения Медицина и закон

Справочная информация

Шеечно-диафизарный угол

  • у взрослых: 125° - 135°.
  • у детей:
    • новорожденные: 134°
    • 1 год: 148°
    • 3 года: 145°
    • 5 лет: 142°
    • 9 лет: 138°
    • в подростковом возрасте - 130°

Измеряется между линией соединяющей центр головки бедренной кости и центр шейки бедренной кости и линией проведенной через середину диафиза.


Ацетабулярный угол по возрасту ребенка

  • До 3 месяцев: 25 (+5)
  • 4-6 месяцев: 21 (+5)
  • 7-9 месяцев: 20 (+5)
  • 10-12 месяцев: 18 (+4)
  • 1 г.-1,5 года: 19 (+4)
  • 1 г. 7 мес.-2 года: 18 (+4)
  • 2 г.-2,5 года: 17 (+3)
  • 2 г. 7 мес.-3 года: 16 (+3)
  • 3-4 года: 15 (+3)
  • 4-5 лет: 13 (+4)
  • 5-7 лет: 11 (+3)
  • 7-9 лет: 10 (+3)
  • 9-10 лет: 9 (+3)
  • 10-13 лет: 8 (+3)
  • 13-14 лет: 9 (+3)

УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ ТИПЫ ТАЗОБЕДРЕННЫХ СУСТАВОВ ПО ГРАФУ
Типы по Графу Угол альфа Угол бетта
Зрелый сустав 1a >60 <55
1b >60 >55
Незрелый сустав 2a (возраст ребенка до 3х мес) 50-59 >55
2b (возраст ребенка до 3х мес) 50-59 >55
2c 43-49 >55
Подвывих 3a <43 >77
3b <43 >77
Вывих 4 <43 >77

Артроз плечевого сустава

Артроз плечевого сустава – это заболевание плечевого сустава хронической формы, которое имеет свойство прогрессировать, если вовремя не начать лечение.

Подробнее


Киста Бейкера (Беккера)

Киста Бейкера (киста коленного сустава) – представляет собой плотное, мягкое и эластичное опухолевидное образование, располагающееся в подколенной ямке.

Подробнее


Ревматоидный артрит: что это?

Ревматоидный артрит - это заболевание иначе называется инфекционным неспецифическим полиартритом. Болезнь носит длительный (хронический) и прогрессирующий характер.

Подробнее

Интересно знать!



Запись к травматологу | г. Тула
Отправте заявку




Я даю свое согласие на обработку персональных данных


Внимание! Все материалы размещенные на странице не являются рекламой,
а есть не что иное как мнение самого автора,
которое может не совпадать с мнением других людей и юридических лиц!

Материалы, предоставленные на сайте, собраны из открытых источников и носят ознакомительный характер. Все права на данные материалы принадлежат их законным правообладателям. В случае обнаружения нарушения авторских прав - просьба сообщить через обратную связь. Внимание! Вся информация и материалы, размещенные на данном сайте, представлены без гарантии того, что они не могут содержать ошибок.
Есть противопоказания, необходимо проконсультироваться со специалистом!

Разработка и поддержка DOCLVS®

Внимание, имеются противопоказания! Необходима консультация специалиста!