Витамин В12 дефицитная анемия | Клинические рекомендации

Витамин В12 дефицитная анемия | Клинические рекомендации скачать

В12-дефицитная анемия – макроцитарная анемия, обусловленная дефицитом витамина В12, отличительными морфологическими признаками которой являются гиперхромия эритроцитов и мегалобластный эритропоэз; характерны также морфологические аномалии других ростков кроветворения в костном мозге, цитопении и гиперсегментация ядер нейтрофилов в крови, частое развитие психо- неврологических симптомов (фуникулярный миелоз).

Кобаламин – биохимическое название витамина В12.

Внутренний фактор Кастла – белок, продуцирующийся париетальными клетками тела и дна желудка (открыт W.Castle в 1930), необходимый для всасывания витамина В12.

Кубулин - специфический белок-рецептор, необходимый для связывания комплекса витамина В12 с внутренним фактором Кастла, обеспечивающий поступление данного комплекса в стенку подвздошной кишки.

Метилмалоновая кислота (ММК) – субстрат для фермента метилмалонил-КоА, кофактором которого является витамин В12.

Фуникулярный миелоз - комплекс неврологических нарушений (парестезии, гипорефлексии, рефлекс Бабинского), характерный для дефицита витамина В12.

Ретикулоцитарный криз – повышение количества ретикулоцитов более, чем на 20- 25% от исходного.

1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Дефицит витамина В12 приводит к нарушению синтеза тимидина и метаболизма жирных кислот, что, в свою очередь, имеет следствием нарушение синтеза ДНК, накопление токсичного для нервных клеток метаболита - метилмалоновой кислоты, и уменьшению содержания миелина в нервных волокнах.

Клиническими проявлениями В12-дефицита служат многочисленные нарушения в кроветворной, нервной и эндокринной системе, атрофия слизистых оболочек желудочно-кишечного тракта и развитие характерной клиники фуникулярного миелоза.

Основная причина развития дефицита витамина В12 – нарушение его всасывания в кишечнике. Париетальные клетки тела и дна желудка секретируют белок, т.н. «внутренний фактор Кастла» (открыт W.Castle в 1930), необходимый для всасывания витамина В12 (кобаламин, «внешний фактор»).

Образование стойкого комплекса «кобаламин - внутренний фактор Кастла» начинается в щелочной среде 12-перстной кишки, далее всасывание витамина В12 происходит в тонком кишечнике, в основном, в подвздошной кишке, где локализуется кубулин - специфический белок-рецептор для «внутреннего фактора».

В процессе всасывания «комплекс» распадается, витамин В12 проникает через стенку тонкой кишки в кровоток, где связывается с транскобаламином, который доставляет его клеткам-потребителям, в том числе клеткам костного мозга и печени.

К нарушению всасывания витамина В12 могут приводить следующие патологические процессы:

• - снижение продукции или отсутствие «внутреннего фактора Кастла» вследствие наличия аутоантител к нему или к париетальным клеткам желудка, другие атрофические гастриты, резекция желудка;
• - заболевания тонкой кишки (хронические энтериты с синдромом нарушенного всасывания, опухоли, в том числе лимфомы);
• - конкурентное поглощение (дивертикулез с изменением флоры, дифиллоботриоз, синдром «слепой петли» при анастомозе тонкой кишки);
• - заболевания поджелудочной железы, способствующие повышению кислотности кишечного содержимого (опухоль с образованием гастрина, синдром Золлингера- Эллисона),
• - длительный прием некоторых лекарственных препаратов (ингибиторы протонного насоса [группаА02ВС по АТХ классификации], метформин** и др.) [5,6]

Алиментарный дефицит витамина В12 может развиться у лиц, придерживающихся вегетарианской или веганской диеты. Все вышеперечисленные факторы-риска развития дефицита кобаламина необходимо учитывать у пациентов, имеющих наследственные формы гемолитических анемий.

У детей основными причинами дефицита В12 являются:

• - снижение поступления витамина В12 с питанием (у грудных детей, чьи матери имеют дефицит витамина В12 или соблюдают строгую вегетарианскую диету [2,7]
• - снижение всасывания (дефицит внутреннего фактора Кастла, резекция желудка, нарушение всасывания в подвздошной кишке вследствие врожденных болезней тонкого кишечника, резекции кишечника)
• - повышенные потери цианокобаламина в кишечнике (глистная инвазия, синдром слепой кишки)
• - врожденные генетические дефекты, приводящие к нарушению транспорта витамина В12 [8–10].

1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической класификации болезней и проблем, связанных со здоровьем

• D51.0 Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие дефицита внутреннего фактора
• D51.1 Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией
• D51.3 Другие витамин-B12-дефицитные анемии, связанные с питанием
• D51.8 Другие витамин-B12-дефицитные анемии
• D51.9 Витамин-B12-дефицитная анемия неуточненная

1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) В12-дефицитные анемии разделяют на:

• приобретенные
  
• наследственные (врожденные)

Среди приобретенных В12-дефицитных анемий выделяют первичную форму, обусловленную наличием аутоантител к внутреннему фактору Кастла (пернициозная анемия), и вторичные, ассоциированные с одним или несколькими факторами риска развития В12-дефицита, например, наличие врожденной гемолитической анемии и строгая веганская диета.

Первичная форма, обусловленная аутоиммунным характером дефицита В12, зачастую осложняет течение аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета 1 типа.

Наследственные формы В12-дефицита описаны у детей с врожденными генетическими дефектами, приводящими к нарушению транспорта витамина В12 [3,4,8–10,16].

Внимание! информация на сайте не является медицинским диагнозом, или руководством к действию и предназначена только для ознакомления.