Серповидно-клеточные нарушения | Клинические рекомендации

Серповидно-клеточные нарушения | Клинические рекомендации скачать

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний или состояний)

1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Серповидно-клеточная болезнь (СКБ) – группа состояний, обусловленных наличием специфических мутаций в бета-глобиновом гене, приводящих к изменению физико-химических свойств гемоглобина (полимеризация в деокси-форме, нарушение сродства гемоглобина к кислороду).

К СКБ относится серповидно-клеточная анемия (гомозиготность по аномальному гемоглобину S (HbSS; результат замены в 6 позиции бета- глобина валина на глютамин) и другие состояния, развившиеся вследствие сонаследования аномального HbS с другими поломками бета-глобинового гена, приводящими к количественному уменьшению нормального бета-глобина (бета-талассемия), (S-β- талассемия) или другому качественному нарушению бета-глобина [1–8].

1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Аномальный HbS полимеризуется в деоксиформе, теряя растворимость. Полимеризация гемоглобина зависит от концентрации HbS внутри эритроцитов, степени деоксигенации гемоглоибна, рН и внутриклеточной концентрации HbF.

Полимеры HbS взаимодействуют с эритроцитарной мембраной, меняя внешний вид эритроцитов на серповидные. Серповидные эритроциты окклюзируют микроциркуляроное русло, приводя к повреждению сосуда, инфарктам органов, болевым кризам и другим симптомам, ассоциированным с СКБ [3–9].

При СКБ одновременно протекает два патологических процесса: гемолиз и вазо- окклюзия [3–9]:

• - Гемолиз приводит к анемии и функциональному дефициту оксида азота, что в свою очередь приводит к повреждению эндотелия сосудов, развитию пролиферативной эндотелиопатии и таких осложнений как легочная гипертензия, приопизм и инсульт.
• - Вазо-окклюзия вызывает острую и хроническую ишемию тканей, что проявляется острой болью (болевой криз) и вызывает повреждение органов.

1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

По данным ВОЗ в мире болеют СКБ >4 миллионов человек, ежегодно только в Африканских странах рождается 6-9 миллионов пациентов СКБ [10].

Около 80% пациентов СКБ – африканцы, достаточно часто СКБ встречается в Индии и арабских странах, а также среди выходцев из этих стран, проживающих в других регионах (страны северной Америки, европейские страны, Великобритания), так в США СКБ встречается с частотой 1 случай на 5000 населения, во Франции – 1 случай на 2500 населения, Великобритании – 1 случай на 2000 населения [10].

Для Российской Федерации СКБ – редкое заболевание, немногочисленные случаи встречаются в основном в пограничных с республикой Азербайджан областях [6]. В среднем пациенты СКБ в развитых странах доживают до 30- 40 лет [10].

1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем

• D57 – серповидно-клеточные нарушения
• D57.0 – серповидно-клеточная анемия с кризом (HbSS болезнь с кризом)
• D57.1 – серповидно-клеточная анемия без криза
• D57.2 – двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения (болезнь HbSC, HbSD, HbSE и др.)
• D57.3 – Носительство признака серповидно-клеточности
• D57.8 – другие серповидно-клеточные нарушения
• D56.1 – серповидно-клеточная бета-талассемия

1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

В настоящее время СКБ подразделяется в зависимости от наличия, или отсутствия криза и специфического генотипа [1–6].

• серповидно-клеточная анемия с кризом;
• серповидно-клеточная анемия без криза;
• серповидно-клеточные нарушения с кризом;
• серповидно-клеточные нарушения без криза;
• серповидно-клеточная бета-талассемия с кризом; серповидно-клеточная бета-талассемия без криза.

1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Бледность кожи и слизистых оболочек, иногда легкая иктеричность, появляются в возрасте 3-6 мес. и усиливаются с возрастом.

Спленомегалия может присутствовать у некоторых пациентов в возрасте старше 6 месяцев, но у большинства к 6-8 годам наступает аспления вследствие вазо-окклюзивных кризов.

Гепатомегалия может присутствовать у пациентов первых 10 лет жизни.

Болевой синдром различной локализации и интенсивности у пациентов старше 1 года вследствие вазо-окклюзивных кризов.

Субфибрилитет / фебрильная лихорадка вследствие вазо-окклюзивных кризов у пациентов старше 1 года.

Отставание в физическом и половом развитии в детском и подростковом возрасте.

Развитие тех или иных осложнений СКБ сопровождается расширением клинических проявлений.

Основная причина смертности и инвалидизации пациентов СКБ, особенно в детском возрасте – инсульты, которые встречаются у 5-10% детей с СКБ, «немые» инсульты встречаются до 20% пациентов СКБ в возрасте до 20%.

Второй существенной причиной инвалидизации и смертности при СКБ является острый грудной синдром (ОГС), который развивается вследствие инфекции, инфаркта легкого или их комбинации, и острая секвестрация в селезенке [11–21]. Другие причины инвалидизации – поражения легких, печени, почек и глаз, приапизм, аваскулярный некроз, остеомиелит, трофические язвы нижних конечностей [11–21].

Внимание! информация на сайте не является медицинским диагнозом, или руководством к действию и предназначена только для ознакомления.