Изовалериановая ацидемия (ацидурия) | Клинические рекомендации

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний или состоякий)

1.1 Определение заболевания члпсостопипя ('группы заболеваичй или состояний)

Изовалериановая ацидемия (ацидурия) ИвА - наследственное метаболическое заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное мутацией гена IVD, кодирующего фермент изовалерил-КоА дегидрогеназу, что приводит к недостаточности или отсутствию его активности и нарушению распада лейцина [1].

1.2 Этиология и патогенез забвлевання или состояния (группы заболеваний или со стоячий)

Изовалериановая ацидемия - аугосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена митохондриального фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназы (IVD), приводящее к его недостаточности в печени, почках, скелетных мышцах, фибробластах.

Локализация гена IVD - 15ql4-qI5 [2,3,4]. Описано более 70 мутаций гена IYD, ведущих к развитию заболевания [3,5, б].

Недостаточность фермента ведет к нарушению синтеза 3-мегилкротонил-КоА из изовалерил-КоА (продукты катаболизма лейцина), накоплению в тканях и биологических жидкостях органических кислот производньк изовалерил-КоА (изовалериановой, 3гидроксиизовалериановой, 4-гидроксиизовалериановой кислот, изовалерилкарнитана (С5), изовалерилглицин и др.), что оказывает токсическое действие, главным образом, на центральную нервную систему (ЦНС), печень, костный мозг, обусловливает развитие тяжелого метаболического кетощидоза, вторичной гипераммониемии, гиперглицинемии, гипер-/гипогликемии.

Следствием высокой почечной экскреции изовалерилкарнитина служит вторичная недостаточность карнтина (схема метаболических процессов при изовалериановой адидемии представлена в приложении A3.2) [4].

В последние годы в ряде стран, после включения ИвА в программу неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии СГМС), появилась возможность диагностики бессимптомной формы ИвА. Описана наиболее часто встречаемая миссенсмутация, 932С>Т (p.A282V), характерная для бессимптомной формы.

При данной мутации частично сохраняется активность фермента. Однако ее влияние на клинический исход и необходимость в терапии до сих пор дискугабельны [4,5, 7].

1.3 Эпилемиологня заболевания или состояния (птты заболеваччй илч состояний)

Заболевание встречается в различньк популяциях. Частота среди новороязденных в странах Европы и США по разным данным составляет 1:60 000 - 1:150 000 [8]. В Российской

Федерации частота заболевания не определена.

1.4 Особенности колнповацпя заболевания кли состояния Сгруппы заболеваний или состояний) по Международной статистической класспфпкаппи болезней н проблем, связанных со здоровьем

E71.1 - Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью.

1.5 Классификация заболевания

Выделяют три клинические формы заболевания:

  • острую неонатальную форму, встречается у 60-70% падиентов,
  • хроническую интермитирующую;
  • бессимптомную [4, 7,9].

1.6 Клиническая картина

Клиническая картина ИвА варьирует по тяжести заболевания от бессимптомной формы до жизнеугрожающего состояния с развитием тяжелой метаболической декомпенсации [7].

ИвА может проявиться в неонаталыюм периоде в первые две недели жизни или в позднем младенчестве, чаще до года. Для неонаталыюй формы характерны быстрое, фульминаитное течение, сопровождающееся симптомами угнетения ЦНС, рвотой, летаргией, быстрьм развитием судорог, комой на фоне кетоацидоза. При хронической форме превалируют симптомы отставания в психомоторном и физическом развитии, судороги, нарушение функции почек, желудочно-кишечного тракта (панкреатит) [11,12,13], панпитопения/нейтропения/тромбоцитопения [4].

У детей, которых поставлен диагноз не в неонатальный период, отмечаются относительно неспецифические признаки болезни - задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость. Кроме «запаха потных ног» изовалериановой кислоты, который отсутствует если не наблюдается метаболическая декомпенсация, мало что помогает предположить этот диагноз у пациента. Пациенты с хронической формой болезни также подвержены риску развития эпизодов метаболического авддоза и метаболической



Внимание! информация на сайте не является медицинским диагнозом, или руководством к действию и предназначена только для ознакомления.


doclvs | Врач травматолог на страницах Комсомольской правды

Читать статью


Главная doclvs Запись на прием Новости doclvs Травматология Медицинские бланки Рецепты Эндопротезирование суставов Дневник травматолога Контакты doclvs
26
пн


Справочник лекарственных препаратов Популярная Медицина Популярная Травматология Лекарственные растения Медицина и закон

Справочная информация

Шеечно-диафизарный угол

  • у взрослых: 125° - 135°.
  • у детей:
    • новорожденные: 134°
    • 1 год: 148°
    • 3 года: 145°
    • 5 лет: 142°
    • 9 лет: 138°
    • в подростковом возрасте - 130°

Измеряется между линией соединяющей центр головки бедренной кости и центр шейки бедренной кости и линией проведенной через середину диафиза.


Ацетабулярный угол по возрасту ребенка

  • До 3 месяцев: 25 (+5)
  • 4-6 месяцев: 21 (+5)
  • 7-9 месяцев: 20 (+5)
  • 10-12 месяцев: 18 (+4)
  • 1 г.-1,5 года: 19 (+4)
  • 1 г. 7 мес.-2 года: 18 (+4)
  • 2 г.-2,5 года: 17 (+3)
  • 2 г. 7 мес.-3 года: 16 (+3)
  • 3-4 года: 15 (+3)
  • 4-5 лет: 13 (+4)
  • 5-7 лет: 11 (+3)
  • 7-9 лет: 10 (+3)
  • 9-10 лет: 9 (+3)
  • 10-13 лет: 8 (+3)
  • 13-14 лет: 9 (+3)

УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ ТИПЫ ТАЗОБЕДРЕННЫХ СУСТАВОВ ПО ГРАФУ
Типы по Графу Угол альфа Угол бетта
Зрелый сустав 1a >60 <55
1b >60 >55
Незрелый сустав 2a (возраст ребенка до 3х мес) 50-59 >55
2b (возраст ребенка до 3х мес) 50-59 >55
2c 43-49 >55
Подвывих 3a <43 >77
3b <43 >77
Вывих 4 <43 >77

Артроз плечевого сустава

Артроз плечевого сустава – это заболевание плечевого сустава хронической формы, которое имеет свойство прогрессировать, если вовремя не начать лечение.

Подробнее


Киста Бейкера (Беккера)

Киста Бейкера (киста коленного сустава) – представляет собой плотное, мягкое и эластичное опухолевидное образование, располагающееся в подколенной ямке.

Подробнее


Ревматоидный артрит: что это?

Ревматоидный артрит - это заболевание иначе называется инфекционным неспецифическим полиартритом. Болезнь носит длительный (хронический) и прогрессирующий характер.

Подробнее

Интересно знать!

Внимание! Все материалы размещенные на странице не являются рекламой,
а есть не что иное как мнение самого автора,
которое может не совпадать с мнением других людей и юридических лиц!

Материалы, предоставленные на сайте, собраны из открытых источников и носят ознакомительный характер. Все права на данные материалы принадлежат их законным правообладателям. В случае обнаружения нарушения авторских прав - просьба сообщить через обратную связь. Внимание! Вся информация и материалы, размещенные на данном сайте, представлены без гарантии того, что они не могут содержать ошибок.
Есть противопоказания, необходимо проконсультироваться со специалистом!

Разработка и поддержка DOCLVS®

Внимание, имеются противопоказания! Необходима консультация специалиста!